Език :
SWEWE Член :Логин |Регистрация
Търсене
Енциклопедия на общността |Енциклопедия Отговори |Знаете въпрос |Vocabulary Knowledge |Качи знания
Предишен 1 До Изберете Pages

Фамилната Средиземноморска треска

Фамилната Средиземноморска треска е заболяване с неизвестна етиология спонтанен автозомно-рецесивно генетично заболяване, най-настъпили в региона на Средиземно море, етнически произход, особено извън Централна Европа евреите, арменците, турците, левантийски арабите. Предимно деца начало. Средиземноморска треска, свързани с гени, които са известни и име MEFV ген, който кодира протеин, ролята на протеин е способен на downregulating възпалителния отговор. Ако генна мутация, тъй като в FMF, не можете да играете тази регулаторна роля, пациентът проявява като треска. Сега изучаване на други гени, участващи в лечение болест и болест.Причина за болестта

Заболяването е заболяване с неизвестна етиология автозомно рецесивен генетично заболяване спонтанно (независимо от пола). В този режим на наследяване, ти трябват два мутирали копия до заболяване, копие от майката и едно копие от бащата. Поради това, и двамата родители трябва да са носители (превозвач само едно мутирало копие, без заболяване), отколкото пациентите. Ако едно семейство обикновено може да се види в Фамилната Средиземноморска треска братя и сестри, братовчеди, чичовци или далечни роднини инча Въпреки това, можете да видите малка част от случаите и двамата родители на човек с пациенти фамилна средиземноморска треска, носители на друг човек, след това заболяване на детето може да бъде 50%, има възможни две деца болни.

Клиничните прояви

Генетична болест рекурентна треска и перитонит се характеризира с по-малко случаи показа, плеврит, артрит, кожни лезии и перикардит.

Fever обикновено продължава 1 до 3 дни, можете да имате перитонит, запек и диария, отколкото, плеврит често, ако не и навременна диагноза, фамилна средиземноморска треска корема перитонит често води до ненужна операция. Обикновено в рамките на няколко дни от появата на спонтанна ремисия. Болки в ставите е често срещан симптом на фамилна средиземноморска треска, артрит, обикновено се включва една голяма болка в ставите и подуване, свързано с остра, обикновено 2 до 3 дни утихна, въпреки че има дълъг период, особено ако участието на тазобедрената става, оток е лека, но Болката може да бъде много сериозна. Най-цикличното от друга синдром артрит, не се случва постоянно увреждане на ставите. Перикардит рядко. 3% от подрастващите момчета имат скроталната болка, кожни прояви от време на време, най-вече за еризипел-подобен еритем, диаметър 10 ~ двадесет и пет см, под кръста, и разпръснати в повече нежност пурпура. 10% до 50% са имали спленомегалия, тип AA (протеини, извлечени от амилоид) амилоидоза е по-често, около 20%, като най-високата честота на евреите, до 2% може да бъде протеинурия, нефротичен синдром.

Фамилната Средиземноморска треска е основният симптом на периодична треска, придружена от корема, гръдния кош или болки в ставите. Най-често болки в корема, наблюдавани при 90% от пациентите. 20% до 40% от пациентите с болки в гърдите, 50% до 60% от пациентите с болки в ставите. Обикновено пациентите се оплакват от уникални типове атака, като периодично коремна болка и треска. Въпреки това, някои пациенти проявяват различни видове гърчове, само проява на припадък, или се сливат няколко прояви, като коремна болка, болка в гърдите или болка, свързана с артрит. Тези епизоди са самоограничаващи се, с продължителност от 1 до 4 дни. След края на първата атака, пациентите могат да бъдат напълно обратно към нормалното, и в два епизода на периода могат да бъдат напълно нормални. Някои епизоди могат да бъдат много болезнени да направят пациентите и техните семейства трябва да се потърси медицинска помощ.

Инспекция

Основен преглед

Включително ESR, синовиалната течност увеличава броя на левкоцитите при нападението, олевяване, IgG, IgM умерено увеличение, 10% IgD, 25% IgA увеличава, RF, ANA отрицателни. Диагнозата на амилоидоза е главно тъканни срезове след конго червено оцветяване при поляризирана светлинна микроскопия показва характеристика ябълка зелено двойно пречупване, като оцветяване моноклонално антитяло AA протеин, след това за АА амилоидоза диагноза на значителна стойност.

Две кръвни тестове

Както бе споменато по-рано, лабораторни тестове за диагностика на FMF е много важно. Такива като скорост на утаяване на еритроцитите (СУЕ), CRP, пълна кръвна картина и фибриноген са измерени във всеки епизод, за да се разбере степента на възпаление. След преглед на разглеждането на деца със симптоми, наблюдавани дали тези резултати се връщат към нормален или близък до нормалния. Пациентските резултати са около 1/3 от обратно към нормалното, но другите 2/3 от пациентите, въпреки значителния спад в показателите, но все още по-високи от горната граница на нормата. Генетичен анализ изисква малко количество кръв. Life-дълго лечение с колхицин на децата трябва да бъде последвано два пъти кръвни и уринни тестове за откриване на всяка година.

3 уринни тестове

Основната тестване дали белтък в урината или червени кръвни клетки. В атаката, урината може да има преходно аномалии. Въпреки това, пациенти с амилоидоза, и белтък в урината ще продължат да съществуват. Така че, когато протеинурия лекар иска да направи допълнителни проверки, за да се види дали протеинурия вторична амилоидоза. Други тестове, включително белтък в урината, ректална биопсия или бъбречна биопсия.

4 ректална биопсия или бъбречна биопсия

Ректална биопсия е една малка част от тъкан се отстранява от ректума, ректална биопсия е много лесно да се направи. Ако ректалната биопсия не виждам амилоидоза, тогава ние трябва да направим един бъбрек биопсия, за да се потвърди диагнозата. Бъбречна биопсия се прави, когато децата трябва да прекарат нощта в болницата. Проверка на амилоидни отлагания в биопсия тъкан под микроскоп след оцветяване.

5. Съответните проверки

Имуноглобулин А, имуноглобулин G, имуноглобулин D, имуноглобулин M, Конго червено петно, анти-ядрени антитела, броя на белите кръвни клетки, скорост на утаяване на еритроцитите, ревматоиден фактор.

Диагноза

Според клиничните прояви, лабораторни тестове моноклонално антитяло оцветяване може да се диагностицира. Няма специфичен метод за диагностициране на FMF. Обикновено се извършва в следните стъпки:

A клинично съмнение

Кога ще бъде възможно да се помисли за заболяването при деца с начало най-малко три пъти. Трябва да се обърне внимание на етнически произход, подробна история на роднини с подобни симптоми или бъбречна недостатъчност. Родителите също трябва да бъде зададен на миналото честота подробно описание.

2 проследяване

За деца с FMF заподозрени преди диагнозата трябва да се следи отблизо. Трябва да е възможно да се проведе цялостно физикално изследване и кръвни тестове по време на нападението по време на проследяването, за да се разбере дали има възпаление. Като цяло, изостряне на тези тестове са положителни, и след атаката затихва след това се връща към нормалното или близък до нормалния. Атака на критериите за класифициране за диагнозата на FMF помага на всички да разберат FMF. Поради различни причини, лекарите често не могат да видят епизодите при децата. Така че родителите трябва да бъдат задължени да водят дневник опише какво се е случило по време на нападението. Родителите също могат да изпълняват кръвен тест в местна лаборатория.

3. Реакция на лечението с колхицин

Чрез клинични и лабораторни изследвания FMF силно съмнение дете да приемат лечението колхицин около шест месеца, за да направят оценка на отговора към лечението. Ако детето има FMF, тя вече не може да нападение, или честотата на пристъпите, тежест и продължителност ще бъде значително намален. Едва след завършване на горните стъпки, за да приемете тази диагноза FMF и ученето през целия колхицин.

Тъй като FMF, включващ множество системи в организма, и следователно се изискват специализирани дисциплини, включени в диагностицирането и лечението на болестта. Обикновено включват педиатри, педиатрична или възрастен (те също да видите педиатрични пациенти) ревматолози, бъбречни заболявания и стомашно-чревно заболяване лекари лекари.

4. Генетичен анализ

В последните две години, на пациента и наличието на генетичен анализ за определяне на наличието на FMF мутации свързани гени. Ако децата носят две мутирал ген от всеки родител, клиничната диагноза на FMF може да се определи. Досега, обаче, само 70% до 80% от мутацията намерени в деца с FMF. Това означава, че някои пациенти, които не могат да имат FMF генни мутации. Следователно, диагнозата на FMF разчитат основно на клинична преценка. Генетичен анализ не се отнася за всички страни в един медицински център.

Висока температура и болки в корема са чести оплаквания в детството, поради това, дори в рискови групи от населението в диагнозата на FMF не е лесно, осъзнах, че заболяването често отнема години. Това забавяне диагноза трябва да се обърне специално внимание, защото това ще увеличи риска от нелекувани пациенти с амилоидоза.


Предишен 1 До Изберете Pages
Потребител Преглед
Все още няма коментари
Аз искам да коментирам [Посетител (3.215.*.*) | Логин ]

Език :
| Проверка на код :


Търсене

版权申明 | 隐私权政策 | Авторско право @2018 World енциклопедични познания