| Език : |
|
| Енциклопедия на общността |Енциклопедия Отговори |Знаете въпрос |Vocabulary Knowledge |Качи знания |
Миотонична дистрофия |
 |
|
Миотонична дистрофия от Delege (1890) описан за първи път. Участие на скелетната мускулна ригидност производителност значително забавено отпускане след свиване, което води до значително сковаване на мускулите, ЕМГ потенциали появи характеристичната честота непрекъснато явление освобождаване от отговорност.Клиничен Заболяването може да се появи във всяка възраст, но по-често в юношеска възраст, повече мъже, отколкото жени. Основните симптоми са мускулна слабост, мускулна атрофия и мускулна ригидност. Атрофия и слабост проявява като крайниците не са гъвкави, предмишницата и ръката мускули атрофират, долната спад крайник крак и ходене през прага. Но също така и за развитието на лицев атрофия, челюстни, темпоралните мускули и мускулите, така че пациентите стройна лице, скули повдигане, е брадвата с форма на лицето, шията тънка и леко свиване. Някои пациенти могат да имат затруднения говорене и преглъщане. Миотония разпределени най-широко вродена миотония. Предимно се ограничават до горните мускули на крайниците и езика. Миотонична мускулна атрофия и няма очевидна връзка между тях. Повечето пациенти с катаракта, изпотяване, алопеция, намалява базалната метаболизма, намалява капацитета на белите дробове, загуба на тегло, нередовна менструация, импотентност, намалено либидо и безплодие. Все още имате стомашно гладка мускулна дисфункция, умствено увреждане и дори деменция при някои пациенти. Симптоми и признаци Миотонична дистрофия тип 1 (MDI) Обикновено в рамките на 30 или 40 години показват симптоми, въпреки че може да се случи в ранна детска възраст. Повече мъже, отколкото жени, и тежки симптоми. Основните симптоми са мускулна слабост, мускулна атрофия и мускулна ригидност, първите две симптоми по-важна. Системен скелетната мускулна слабост се вижда на предмишницата и ръката мускулите слабост с мускулна атрофия и мускулна ригидност, трябва крак капка и прекоси прага походка, затруднено ходене лесно да се препъне и падне, някои пациенти, дизартрия и дисфагия. Често включване на лицевите мускули мускулна атрофия, челюстни, темпоралните мускули и мускулите, пациентът стройна лицето, скулите повдигане, е брадвата с форма на лицето, шията леко удължено предшественик. Миотонична мускулна атрофия често няколко години преди или едновременно, разпределени най-широко вродена миотония се ограничава до горните мускули на крайниците, мускулите на лицето и езика. Проверка може да се окаже миотония съществува, като пациенти с персистираща юмрук, а не веднага след освобождаването страна, да се повтори няколко пъти, за да се отпуснете; принудени да затворят очите си, а не веднага след отворени очи, уста и т.н. не може да дъвче повече. Ударни чук с диагноза мускулите се запазва мускулната контракция, местно миозин оформени, по-често в предмишницата и ръката екстензори, няколко секунди след реституцията, признаците при диагностицирането на това заболяване има важна стойност. Tonic мускулна дистрофия тип 2 (MD2) Случайни пациенти с клинични прояви и тоник мускулна дистрофия трябва да бъде подобна, но не повтарящи миотонична усилване протеин киназа ген. Клиничните характеристики и MD1 подобни представяне значително дисталните крайници мускули, мускулите на лицето, стерноклеидомастоидния мускулна слабост и мускулна атрофия, придружено от мускулна ригидност, може да има и катаракта, челната плешивост, тестикуларна атрофия, диабет, сърдечни заболявания и умствена аномалии. Проксимален миотонимчна миопатия Работа миотония, проксимална мускулна слабост и катаракта контролирани, като сериозно заболяване MD1, съобщиха силна мускулна участие и имат вариант загуба на слуха. 4, много пациенти с катаракта, дегенерация на ретината, endophthalmos птоза, изпотяване, загуба на тегло, сърдечен блок, аритмия и спад в базално метаболизма, около половината от хората с умствена изостаналост обща атрофия на тестисите, но рядко плодородието спад, така че болестта може да се разпространи в семейството. Лъскави флъш на ранните характеристики. Бавен напредък на болестта, някои пациенти, поради мускулна атрофия и на сърцето, белите дробове и други усложнения в 40-годишната неработоспособност, често се дължи на вторична инфекция и смърт сърдечна недостатъчност; леко заболяване може да бъде дългосрочна стабилност. Причина за заболяването Миотонична дистрофия тип 1 е мулти-активното участие на автозомно доминантно генетично заболяване, генетичен дефект се намира в хромозома 19q13.2-19q13.3 ген тринуклеотид (CTG) повторение усилване, това усилване тринуклеотид повторение представлява основата за диагностични тестове. Този ген кодира протеин киназа нарича миотонична. Екзон е 100%. Global разпространението на 3-5/10 милиона, на честотата е около 1/8000 живородени деца, е най-често възрастен мускулна дистрофия, без очевидни географски и етнически различия. Миотонична патогенезата е ясно, че е широката аномалии мембрана, включително скелетната мускулатура мембрана, червен клетъчната мембрана, мембрана, леща и съдова филм. Най-малко в някои случаи, нарушена мембрана на мускулните влакна изглежда хлорни йони в целия мускулна проводимост влакна мембрана ги намали. В допълнение към изпълнението на групи мускули мускулна атрофия и мускулна ригидност, има леща, кожа, сърце, ендокринни и репродуктивни дейности, както и много други дейности. Tonic мускулна дистрофия тип 2 Генетични различни начини. Група от свързани анкилозиращ лезии проксималната миотонимчна миопатия обикновено доминантно унаследяване, има спорадични случаи, с мускулна дистрофия киназа протеин (DMPK) ген независим ген се намира върху хромозома 3q21.3. Патофизиология Типични патологични промени на смяна мускулна ядра, е уреден в окови, мускулните клетки с различни размери, мозайка разпространение; myofibrils често се оттеглят от страната на образуването на саркоплазмения, мускулна некроза и възстановяване не са очевидни. Диагностични тестове Допълнителен изпит 1, типичната EMG миотония отговорност честота засегнати мускулна ригидност последователни вълни постепенно затихване, EMG говорител бомбардировач гмуркане или подобен вид резачка звук; 67% от пациентите се съкрати времето за допустими моторни единици, 48% имат многофазен вълни. ЕКГ често могат да бъдат намерени проводимост блок и аритмия 2, серумни ензими мускулни като CK и LDH титър или леко се увеличава. 3, мускулна биопсия показа леко неспецифичен миогенен щети. 4, с особеностите на генетично изследване, пациенти с хромозома 19q13.3 мястото гена DMPK последователност повишена CTG разширяване тринуклеотид повторение над 100 (нормално 5-40), броя и тежестта на симптомите повтаря. Диагноза и диференциална диагноза 1, по диагностика Според характеристиките на млад слабост началото мускулите, мускулна атрофия и миотония, включващи основно дисталните крайници мускулите, главата и лицевите мускули и стерноклеидомастоидния; изследване показва миотония, ударни появи миозинови, типични миотонимчна заустванията ЕМГ, както и ДНК анализ необичайно CTG повторение разширяване и така нататък. 2, диференциалната диагноза Клинична необходимост да се идентифицират други видове миотония (1) Вродена миотония (вродена миотония): Thomsen (1876) описва себе си и семейството, четири поколения от пациенти, известен също като болест Thomsen. Обикновено автозомно-доминантно генетично заболяване, и 7q35 хромозомна мутация. Обикновено там от раждането си, генерализирана мускулна ригидност не, придружени от мускулна слабост и атрофия на мускулите, но преди симптомите напредък в ранна детска възраст, зряла възраст стабилизира. Миотония подобна производителност с миотонична мускулна дистрофия, студен и неподвижен може да влоши скованост на мускулите, дейност могат да бъдат смекчени. Мускулна много известни признаци на мускулна хипертрофия привидно спортисти, рапъри депресия или показа частично мускулно заболяване миозин, понякога психични симптоми като раздразнителност, депресия, оттегляне, депресия, мании и т.н. EMG показа типичен миотония потенциал. Един вид късно начало автозомно-рецесивен тип (Becker заболяване) с лека дистална мускулна слабост и атрофия на мускулите, също се намира в хромозома 7q35. (2) заместник миотония вродена: ювенилен началото, лека миотония, не мускулна атрофия, мускулна хипертрофия не е очевидно. Програми за лечение |
| Потребител Преглед |
|
Все още няма коментари |
